Migrena a twoja genetyka

geny migreny mar 05, 2021

Migrena jest złożonym zaburzeniem. Charakteryzuje się nawracającymi umiarkowanymi lub silnymi bólami głowy. Nierzadko połączona jest z nudnościami oraz wrażliwością na światło i dźwięki. Migrenom może towarzyszyć także aura. Jest to nietypowe zaburzenia wzrokowe. Najczęściej pojawia się przed samym atakiem. Nie jest to oczywiście normą. Aura może wystąpić w czasie, jak i po epizodzie migreny.

Opinie znawców tematu, zawierają wiele sprzeczności. Dla przykładu raz ból migrenowy charakteryzowany jest jako tylko jednostronny, a innym razem obejmuje obie półkule. Niezależnie w jaki dokładnie sposób przebiega epizod bólowy, jedno jest pewne. Atak migreny jest bardzo nieprzyjemny i dotkliwy. Dodatkowo mając na uwadze czas trwania sięgający nawet kilku dni, może nie tylko utrudnić, ale nawet wyłączyć z codziennego funkcjonowania.

Brak jest stuprocentowych dowodów na genetyczne podłoże migren, jednak prawdopodobieństwo zachorowania w rodzinie obarczonej migrenową historią wzrasta znacząco. A konkretnie podaje się liczby 50%, gdy tylko jedno z rodziców choruje na migrenę do aż 75%, gdy oboje zmagają się z chorobą.

Do tej pory wykonano mnóstwo badań, starając się odnaleźć powiązania genów z objawami migreny. Według jednej teorii przyczyną migren może być gromadzenie się w mózgu jednego z neuroprzekaźników, a konkretnie glutamianu. Gen o nazwie MTDH reguluje poziom białka o nazwie EAAT2, odpowiedzialnego za pozbywanie się glutamianu z synaps. Natomiast polimorfizm genu MTDH o nazwie RS1835740, wpływa negatywnie na ilość białka EAAT2 (mniejsza produkcja/ilość białka EAAT2).

  • G:G - zwyczajny SNP,
  • A:G - podwyższone ryzyko migren,
  • A:A - wysokie ryzyko migren.

Kolejnym kandydatem na tak zwany gen migreny jest polimorfizm rs2651899 genu  PRDM16 (badania na szwedzkiej populacji):

  • A:G - 1.1 wyższe ryzyko migren,
  • G:G - 1.2 wyższe ryzyko migren.

Jednym z ciekawszych odkryć jest gen MTHFR. Warianty tego genu zostały powiązane z wieloma schorzeniami, między innymi chorobami serca, depresją. Gen ten koduje enzym pełniący istotną funkcję w cyklu metylacyjnym. Proces ten jest niezwykle ważny dla życia. Wpływa na produkcje cholesterolu, homocysteiny, hormonów, przekaźników nerwowych.

Sama metylacja to proces dodający lub usuwający grupę CH3 do DNA, enzymów, białek. Jak ważne jest to zjawisko, może świadczyć fakt, że potrafi włączać lub wyłączać geny. Dodatkowo bierze udział w naprawie DNA. A konkretniej koduje enzym zamieniający kwas foliowy z udziałem witaminy B12 w jego aktywną formę.

Dotychczas powiązano dwa warianty genu MTHFR z migreną (to znaczy w dwóch miejscach gen kodujący białko może być zmieniony), jest to MTHFRC677T (rs1801133) oraz MTHFRA1298C (rs1801131). Należy pamiętać, że są to jedynie powiązania z migreną i nie należy tego traktować jak pewny wyrok. W badaniach zazwyczaj jest brana pod uwagę płeć, a nawet pochodzenie etniczne, co dodatkowo uściśla lub raczej zmniejsza prawdopodobieństwo choroby. Wagowo wariant genu MTHFRC677T zdaje się bardziej sprzyjać chorobie, zwłaszcza jeśli połączony jest z wysokim poziomem homocysteiny.

Posiadając plik ze zbiorem swoich SNP (tylko jeśli wykonałeś odpowiednie badanie genytyczne), poszukaj linii z oznaczeniem rs1801133 (C677T, Ala222Val, lub A222V) :

  • C:C - normalny poziomu homocysteiny,
  • C:T - jedna kopia allelu C677T - poziom homocysteiny zredukowany o około 35%,
  • T:T - dwie kopie allelu C677T - poziom homocysteiny zredukowany o około 80-90%.

Kilka badań pokazuje, że zarówno poziom homocysteiny, jak i częstotliwość ataków migreny można zredukować. Autorzy zalecają stosować odpowiednią suplementację witaminami. Dla przykładu przyjmowanie tych składników:
kwas foliowy (2mg), witamina B6 (25mg) oraz witamina B12 (400 mikrogram) przez 6 miesięcy, pozwoliło na zredukowanie poziomu homocysteiny o 39% przy jednoczesnym spadku ataków migreny o 30 punktów procentowych. Dodatkowo wspomina się także o witaminie B2, E oraz C.

Źródła :

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6755538/

Vitamin supplementation as possible prophylactic treatment against migraine with aura and menstrual migraine - PubMed (nih.gov)

Genotypes of the MTHFR C677T and MTRR A66G genes act independently to reduce migraine disability in response to vitamin supplementation - PubMed (nih.gov)

The effects of vitamin supplementation and MTHFR (C677T) genotype on homocysteine-lowering and migraine disability - PubMed (nih.gov)

The relationship between homocysteine and genes of folate-related enzymes in migraine patients - PubMed (nih.gov)

Methylenetetrahydrofolate reductase gene variant (MTHFR C677T) and migraine: a case control study and meta-analysis - PubMed (nih.gov)

Tagi