Masz te geny … ? , to jesteś odporny na HiV, dżumę, malarię
HiV - DżuMa - MaLaria
CCR5-delta32 to mutacja genetyczna a dokładnie delecja, czyli pewien brak w obrębie genu CCR5. Wadliwy gen stanowi również złą matrycę do budowy białka. A nieprawidłowe białko z kolei uniemożliwia wtargnięcie wirusa do komórki.
Mutacja obecna jest głównie w Europie i zachodniej Azji. Zazwyczaj im bardziej na północ, tym większa częstotliwość występowania. Co ciekawe mutacja praktycznie nie występuje w Afryce.
Osoby posiadające dwie kopie tego genu są odporni na zakażenie wirusem HIV, a także dżumę dymieniczą i ospę prawdziwą. Szacuje się, że tylko jeden procent społeczeństwa (rasy kaukaskiej) posiada dwie kopie genu, a 20% jest nosicielami (posiadają jedną kopię). Wprawdzie w prasie zazwyczaj podaje się, że jedna kopia genu dodaje "trochę" życia, jednak w praktyce oznacza łagodny przebieg choroby i zwykle wyzdrowienie (na podstawie obserwacji środowisk gejowskich lata 80-90 ).
Jak sprawdzić, czy jesteś odporny na wirus HiV ?
W zasadzie jest tylko jedna odpowiedź, należy zbadać swoje geny. A jak to zrobić ? Wystarczy zamówić odpowiedni pakiet startowy do pobrania i zabezpieczenia próbki śliny.
Niestety obecnie raczej nie można wykonać takiej usługi darmowo. Firmy takie jak np. 23andMe pobierają prawie 100 dolców za wykonanie badania. Warto dodać, że niektóre przedsiębiorstwa leżące poza Unią Europejską mogą odmówić wykonania badań genetycznych, pozwalających ocenić prawdopodobieństwo zachorowania na daną przypadłość (w skrócie zdrowotnych badań genetycznych). Jednak wszelkie usługi związane z analizą DNA pod kątem pochodzenia etnicznego, geograficznego lub dziedzictwem kulturowym nie posiadają już takich ograniczeń (przynajmniej nie powinny).
Nie wiem dlaczego, ale rzadko jest to podawane. Instytucje badające twoje DNA mogą udostępnić ci twoje dane genetyczne. Bynajmniej nie mam tutaj na myśli rezultatu samego badania. Natomiast możesz pobrać plik RAW (surowy), zawierający zbiór twoich SNP (polimorfizm pojedynczego nukleotydu). Najlepiej jednak jak spytasz wybraną przez siebie firmę o taką możliwość, jeszcze przed zamówieniem pakietu startowego.
Więc jeśli masz już plik, poszukaj linii z SNP o nazwie --> i3003626 :
- D:D — oznacza pełną odporność na HiV,
- D:I — jedna wersja genu delta32,
- I:I — wersja normalna genu, kompletny brak odporności na zakażenie HiV.
Odporność na Malarię
Anemia Sierpowata to choroba powodująca nieprawidłowy kształt krwinek czerwonych, dodatkowo skutkuje przed wczesnym rozpadem samych krwinek.
W przeciwieństwie do odporności na HiV tutaj zmiana w genie wywołuje chorobę. Niekorzystną mutacją obarczony jest gen o nazwie HBB. Taga mała dygresja. W genie może być wiele zmian. Jedne mogą być całkowicie neutralne, inne korzystne a niektóre mogą całkowicie negatywnie wpływać na nasze zdrowie.
Anemia Sierpowata jest pośrednim przykładem. Choroba przyczynia się do całkowitej lub częściowej odporności na malarię. Zdaniem naukowców właśnie ta zaleta przyczyniła się do rozpowszechnienia tej mutacji w Afryce. Należy wskazać, że jest wiele odmian anemii sierpowatej. Polimorfizm (SNP) tej odmiany oznaczony jest numerem rs334 lub i3003137 :
- A:A — normalne krwinki czerwone,
- A:T — nosiciel genu, jednak bez oznak chorobowych -> anemii sierpowatej, duża odporność na malarię,
- T:T — Odporność na malerię, jednak z widocznymi objawami anemii (pełna choroba).
Mapa występowania genu Delta32 --> https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0198885917305104#f0005
Źródła:
